全ゲノムシーケンス（WGS）は、ヒトゲノムの全塩基配列を一度に決定し、ヒト参照ゲノムに基づいて個人の遺伝的変異を最も包括的に収集したデータを提供できます。WGSはヒトの遺伝学および進化研究に応用することができます。ゲノム全体の遺伝子変異、病原性や感受性遺伝子を検出し、遺伝子の多様性や進化分析を可能にします、また、トランスレーショナルリサーチに応用することで、がんやその他の疾患に関連する変異の情報を得ることができ、プレシジョン・メディシンのための最も重要なツールとなっています。

BGIはさまざまなサンプルタイプとカバレッジレベルに対応した包括的なWGSサービスを提供しています。

仕様

サンプル種類	①レギュラーサンプル｜ライブラリータイプ：PCR｜インタクトなゲノムDNA≥1μg；濃度≥12.5ng/μL｜≥15 μL； ②レギュラーサンプル｜ライブラリータイプ：PCR-free｜インタクトなゲノムDNA≥2μg；濃度≥12.5ng/μL｜≥15 μL； ③微量サンプル｜ライブラリータイプ：PCR｜インタクトなゲノムDNA≥200ng；濃度≥2.5ng/μL｜≥15 μL
解析法	標準データ解析： • データフィルタリング • アラインメント • SNPコーリングとアノテーション • SNP の検証と比較 • SNP 機能と保存性の予測 • 機能要素ごとのSNP統計 • InDel コーリングとアノテーション • InDel の検証と比較 • 機能要素ごとのInDel統計 • CNV コーリングとアノテーション • SV コーリングとアノテーション ※お客様のご要望に合わせて、データ解析をカスタマイズします。
報告内容	標準ファイル形式で納品：FASTQ、BAM、Excel
目安納期	･　QC合格から約4週間･　ラピードサービスが提供可能（*詳細はお問い合わせください）
その他	データパフォーマンスなど詳しい情報に関しましては右上にある「製品ページ」のリンクをクリックしてご確認ください。:
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メーカー	BGI JAPAN
販売元	BGI JAPAN
メーカーサイト	製品ページ
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