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製品の特長 - WES遺伝性変異解析
特長
様々な研究に役立ちます
希少疾患関連変異の探索
トリオ（親子）解析 など
概要 - WES遺伝性変異解析
生物ゲノムの多様性に迫る。多様な変異の種類もワンストップで。
変異検出（Resequencing）、遺伝子情報のアノテーションを行います。ヒトサンプルの場合は、各種SNPデータベースの情報も追加します。変異の種類はSNVとshort indel のほか、構造変異（SV）やコピー数多系（CNV）もお任せください。
仕様 - WES遺伝性変異解析
| サンプル種類 | 一般的な生物種だけでなく、動物、植物、微生物、ウイルスにも対応が可能です。お問い合わせください。 |
|---|---|
| 解析法 | ・シーケンスデータクオリティコントロール 使用ソフトウェア：FastQC、オリジナルスクリプト ・変異検出 参照ゲノムへのマッピング 使用ソフトウェア：BWA 変異（SNV/Indel）検出 使用ソフトウェア：GATK haplotypecaller ・アノテーション 遺伝子情報アノテーション、既知SNPデータベースのアノテーション ＊変異の種類（構造変異やコピー数多系）により異なります |
| 報告内容 | ・報告書 ・クオリティーコントロール後データ（FASTQ） ・マッピング結果ファイル（BAM） ・アノテーション済み変異ファイル（VCF） |
| 目安納期 | お問い合わせ |
| その他 | 供与物１: シーケンスデータ（FASTQ） ＊illuminaシーケンサデータ 供与物２: サンプル情報（サンプル名、ケース・コントロール情報、生物種など） |
| メーカー希望小売価格(税別) | お問い合わせ下さい |
表示価格は代表的な仕様のものです。詳細はお問い合わせください。
注意事項
- 価格及び、サービスの仕様・内容などにつきまして、予告なしに変更されることがあります。
- 表示している参考価格に消費税等は含まれておりません。