お気に入り
に入れる
製品の特長 - WES遺伝性変異解析
特長
様々な研究に役立ちます
希少疾患関連変異の探索
トリオ（親子）解析 など
キャンペーン中！
2025年10月05日から2026年03月18日まで秋の受託解析キャンペーン
詳細を見る概要 - WES遺伝性変異解析
生物ゲノムの多様性に迫る。多様な変異の種類もワンストップで。
変異検出（Resequencing）、遺伝子情報のアノテーションを行います。ヒトサンプルの場合は、各種SNPデータベースの情報も追加します。変異の種類はSNVとshort indel のほか、構造変異（SV）やコピー数多系（CNV）もお任せください。
受託解析サービスのご紹介 - WES遺伝性変異解析
仕様 - WES遺伝性変異解析
| サンプル種類 | genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA |
|---|---|
| 解析法 | 【WET】DNAシーケンス ○ライブラリ調製（WES解析6Gb, WGS解析90Gb） ○Illumina社NovaSeq X Plusによるシーケンシング（PolyA, 150PE） 【DRY】データ解析 ○解析レポート, 報告会(手法解説, 結果解釈のディスカッション) , ○アフターフォロー（メールでのQ&A） ○クオリティコントロール, マッピング ○変異(SNV/InDel)検出, アノテーション・スクリーニング ○使用するDB：snpEff, dbSNP, gnomAD, ClinVar, PROVEAN, SIFT ○エクセルで閲覧可能なTSVへの変換 ○サンプル間の遺伝形式（genotype）比較 ○遺伝形式による変異の抽出（トリオ解析など） |
| 報告内容 | ・報告書 ・クオリティーコントロール後データ（FASTQ） ・マッピング結果ファイル（BAM） ・アノテーション済み変異ファイル（VCF） |
| 目安納期 | お問い合わせ |
| その他 | 該当項目: なし |
| メーカー希望小売価格(税別) | お問い合わせ下さい |
表示価格は代表的な仕様のものです。詳細はお問い合わせください。
注意事項
- 価格及び、サービスの仕様・内容などにつきまして、予告なしに変更されることがあります。
- 表示している参考価格に消費税等は含まれておりません。