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製品の特長 - エクソーム解析
概要
エクソーム解析はエクソン領域のみを濃縮して解析することにより、効率的にエクソン上の変異 (SNV (SNP)/InDel) を検出する手法です。既知の変異だけではなく、未知の変異についても同定することができ、希少疾患の原因遺伝子同定に威力を発揮します。
サービスの概要 - エクソーム解析
1.サンプルのクオリティーチェック*
2.SureSelect, TruSeqを用いたエクソン領域の濃縮*
3.シーケンスライブラリー調整*
4.シーケンス*
5.バイオインフォマティクス解析
*は弊社提携海外企業にて実施します。
<バイオインフォマティクス解析>
●データ解析内容1（一般検体向け）
・変異検出解析 (SNP/InDel)
・充実したアノテーション情報 (タンパク質影響予測, ClinVar, ExACなど) 付加
●データ解析内容2 (日本人検体向け)
・2種類の代表的なパイプライン (GATK-liteおよびFreebayes) による精度の高い変異検出 (SNP/InDel)
・タンパク質にインパクトを与える変異とアレル頻度情報による
変異の絞り込み
・京都大学HGVDの日本人のアレル頻度情報を付加
・弊社取得の日本人高齢健常コントロール8検体を加えた解析を実施
仕様 - エクソーム解析
| サンプル種類 | ヒト/マウス/ラット 他の生物種はお問合わせください。 |
|---|---|
| 解析法 | NGS法 |
| 報告内容 | Web納品 ・QCデータ ・生データ（fastq） ・解析結果データ |
| 目安納期 | お問合せ |
| その他 | 該当項目: なし |
| メーカー希望小売価格(税別) | お問い合わせ下さい |
表示価格は代表的な仕様のものです。詳細はお問い合わせください。
注意事項
- 価格及び、サービスの仕様・内容などにつきまして、予告なしに変更されることがあります。
- 表示している参考価格に消費税等は含まれておりません。