解析概要 - Human Whole Genome Sequencing

次世代シーケンサー（NGS）を用いて、ヒトゲノムの塩基配列を決定します。全ゲノム領域を対象として変異検出を行うことで、より包括的にゲノム配列の違いや変化を捉えることができます。遺伝性疾患やがんの原因遺伝子の探索などを目的とした研究にご利用いただけます。

＊ ヒト以外のWhole Genome Sequencingサービスをご希望の場合は別途ご相談ください。

オプションバイオインフォマティクス解析

・トランスジーン挿入位置の探索

　　トランスジーンの挿入位置を網羅的に解析します。

　　遺伝子導入に使用されたベクターおよびインサート配列が必要です。

・ウイルス挿入位置の探索

　　ウイルスゲノムの挿入位置を網羅的に解析します。

　　ゲノム配列が既知のウイルスのみを対象とします。

・染色体組換ブレイクポイントの同定

　　転座などにおける染色体組換ブレイクポイントを同定します。

　　組換えが起こっている染色体のペアまたは片方の染色体位置情報がFISHなどで事前に確認済みであることが必要です。

・Matched-Pair解析

　　がん部と非がん部などの2検体間の比較により違いの見られる箇所を変異として検出します。

　　体細胞変異解析などにご利用いただけます。

解析結果

リード配列を参照配列に対してマッピング※1し、変異箇所(SNV※1)を検出します。 検出されたSNVは、各種アノテーション※2をつけてエクセル・マクロファイルとテキストファイル※3でご提出します。 SNVの検出だけでなく、構造変異の検出結果も納品いたします。