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エクソン領域のみを濃縮して解析することにより,効率的にエクソン上の変異 (SNV (SNP)/InDel) を検出するエクソーム受託解析を行います。既知の変異だけではなく,未知の変異についても同定することができ,希少疾患の原因遺伝子同定に威力を発揮します。
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