# 概要
Human Exome Sequencing では、エキソンを効率的にキャプチャーし、遺伝子翻訳領域および UTR を選択的にシーケンシングします。（一部動物も可。）

Targeted Sequencing では、目的の領域をキャプチャーできる Customized Kit を製作してシーケンシングします。


# サービス概要
BGIのヒトエキソームシーケンス解析はcPASとDNA Nanoballs（DNB™）を特徴とするDNBseqシーケンステクノロジを採用し、優れたデータ品質を得ることができます。エキソームシーケンス解析は、ゲノム上の特定領域をキャプチャー・濃縮後にシーケンシングします。指定したエキソーム領域の遺伝情報を獲得でき、エキソーム領域の研究効率を飛躍的に向上させ、研究コストを大幅に減少させることが可能です。BGIのエキソームシーケンス解析は各規模の臨床試験と医薬品開発プロジェクトに貢献していました。


# サービスの概要
1.サンプルのクオリティーチェック*

2.SureSelect, TruSeqを用いたエクソン領域の濃縮*

3.シーケンスライブラリー調整*

4.シーケンス*

5.バイオインフォマティクス解析



*は弊社提携海外企業にて実施します。



<バイオインフォマティクス解析>

●データ解析内容1（一般検体向け） 

・変異検出解析 (SNP/InDel)

・充実したアノテーション情報 (タンパク質影響予測, ClinVar, ExACなど) 付加



●データ解析内容2 (日本人検体向け)

・2種類の代表的なパイプライン (GATK-liteおよびFreebayes) による精度の高い変異検出 (SNP/InDel) 

・タンパク質にインパクトを与える変異とアレル頻度情報による

  変異の絞り込み

・京都大学HGVDの日本人のアレル頻度情報を付加

・弊社取得の日本人高齢健常コントロール8検体を加えた解析を実施


# サービス概要
ゲノム上のタンパク質に転写・翻訳される領域「エクソン」を限定的に回収し、シーケンス・解析する手法です。エクソンに対して特異的なプローブを用いることで、エクソン領域のみを回収してシーケンスを行います。



　ホールゲノム解析と比べて取得データ量を抑えることで、低コストに解析できる点がメリットになります。ガン組織の解析などの厚みのあるデータが必要な場合に、有効な手法になります。


# Dovetail社独自技術
【発展型Hi-CでTAD, Loopなどの構造を捕捉し、3次元クロマチン構造の解析を可能にします】



サンプルを送付するだけで、MNaseによるクロマチン断片化で配列に依存せず、最高の解像度でゲノム全体のクロマチンコンタクトの検出が可能なMicro-C、それにさらにChIP-seqを組み合わせたHiChIP MNaseを用いたエピジェネティクス3次元クロマチン構造解析データを得ることが可能な受託解析サービスです。

Micro-Cでは目的の解像度に応じてTADまたはループコールから、HiChIP MNaseでは抗体をCTCF, H3K4me3, H3K27, IgGから選択可能です（2021年4月現在）。


# サービス説明
ゲノムDNAにエクソン領域配列と相同性のあるキャプチャープローブをハイブリダーゼーションさせ、解析対象領域となるDNA配列を回収し、シーケンス解析へ進めます。ヒトの場合、利用するキャプチャープローブによって推奨するシーケンス量が異なります。データ解析においては、既知のゲノム配列（リファレンス配列）にマッピングし、それぞれの染色体位置において変異が起こっている確率を算出します。



エクソームシーケンスは、ヒトゲノムのタンパク質をコードするエクソン領域のみを解析する手法です。

エクソンのサイズは全ゲノムの1%以下ですが、タンパク質に翻訳される領域であることから、疾患に関わる変異の多くがエクソン領域にあると考えられています。そのため、エクソームシーケンスは全ゲノムシーケンスよりも格段に低コストでありながら、重要な配列を解析できる効率の良い手法です。

xGen Exome Research Panel v2は、高度な設計アルゴリズムと最新のRefSeqにより、ヒトのエクソーム領域を最も的確にカバーします。本パネルはキャプチャー効率が高く、マルチプレックス（プレプール）の影響が少ない製品です。また、高いオンターゲット・カバレッジのデータを取得可能なため、最小限のデータ量で解析でき、余計なシーケンスコストを削減することができます。


# 概要
近年、がんや糖尿病、心血管疾患などの診断・治療を目的としたゲノム医療の普及に向けて、国をあげた取組みが推進されています。特に、遺伝子データ解析結果に基づき、患者さん一人ひとりの体質や病状に合わせた治療を行うがんゲノム医療においては、がん遺伝子パネル検査（＊２）など、次世代シーケンサーを活用した最先端のゲノム解析技術の応用ツールが必要とされるだけでなく、抽出された遺伝子情報の高精度なデータ解析を、より効率的且つ経済的に実現するソリューションが求められています。

「ＤＮＢＳＥＱ™シリーズ」は、ＤＮＡやＲＮＡの塩基配列を大量に読み取り、遺伝子の変異や発現量などを正確に解析する次世代シーケンサーです。ＭＧＩ独自のＤＮＢＳＥＱ™テクノロジー（＊３）を採用し、ＤＮＢ（ＤＮＡナノボール）技術（＊４）を活用することで、ＤＮＡが安定的に増幅され、より高精度なシーケンシングと優れたコストパフォーマンスによる遺伝子解析を実現します。また、１日あたり６０人分のヒトゲノム（＊５）に相当する６ＴＢのデータ処理能力を持つハイエンドモデル「ＤＮＢＳＥＱ‐Ｔ７」から、コンパクトなベンチトップ型「ＤＮＢＳＥＱ‐Ｇ５０」まで取り揃え、幅広い研究および臨床応用ニーズへの対応が可能です。


受託カタログ

Exomeサービス一覧