# 概要
Human Exome Sequencing では、エキソンを効率的にキャプチャーし、遺伝子翻訳領域および UTR を選択的にシーケンシングします。（一部動物も可。）

Targeted Sequencing では、目的の領域をキャプチャーできる Customized Kit を製作してシーケンシングします。


# サービス概要
BGIのヒトエキソームシーケンス解析はcPASとDNA Nanoballs（DNB™）を特徴とするDNBseqシーケンステクノロジを採用し、優れたデータ品質を得ることができます。エキソームシーケンス解析は、ゲノム上の特定領域をキャプチャー・濃縮後にシーケンシングします。指定したエキソーム領域の遺伝情報を獲得でき、エキソーム領域の研究効率を飛躍的に向上させ、研究コストを大幅に減少させることが可能です。BGIのエキソームシーケンス解析は各規模の臨床試験と医薬品開発プロジェクトに貢献していました。


# サービス説明
ゲノムDNAにエクソン領域配列と相同性のあるキャプチャープローブをハイブリダーゼーションさせ、解析対象領域となるDNA配列を回収し、シーケンス解析へ進めます。ヒトの場合、利用するキャプチャープローブによって推奨するシーケンス量が異なります。データ解析においては、既知のゲノム配列（リファレンス配列）にマッピングし、それぞれの染色体位置において変異が起こっている確率を算出します。



エクソームシーケンスは、ヒトゲノムのタンパク質をコードするエクソン領域のみを解析する手法です。

エクソンのサイズは全ゲノムの1%以下ですが、タンパク質に翻訳される領域であることから、疾患に関わる変異の多くがエクソン領域にあると考えられています。そのため、エクソームシーケンスは全ゲノムシーケンスよりも格段に低コストでありながら、重要な配列を解析できる効率の良い手法です。

xGen Exome Research Panel v2は、高度な設計アルゴリズムと最新のRefSeqにより、ヒトのエクソーム領域を最も的確にカバーします。本パネルはキャプチャー効率が高く、マルチプレックス（プレプール）の影響が少ない製品です。また、高いオンターゲット・カバレッジのデータを取得可能なため、最小限のデータ量で解析でき、余計なシーケンスコストを削減することができます。


# サービスの概要
1.サンプルのクオリティーチェック*

2.SureSelect, TruSeqを用いたエクソン領域の濃縮*

3.シーケンスライブラリー調整*

4.シーケンス*

5.バイオインフォマティクス解析



*は弊社提携海外企業にて実施します。



<バイオインフォマティクス解析>

●データ解析内容1（一般検体向け） 

・変異検出解析 (SNP/InDel)

・充実したアノテーション情報 (タンパク質影響予測, ClinVar, ExACなど) 付加



●データ解析内容2 (日本人検体向け)

・2種類の代表的なパイプライン (GATK-liteおよびFreebayes) による精度の高い変異検出 (SNP/InDel) 

・タンパク質にインパクトを与える変異とアレル頻度情報による

  変異の絞り込み

・京都大学HGVDの日本人のアレル頻度情報を付加

・弊社取得の日本人高齢健常コントロール8検体を加えた解析を実施


# 製品概要
ご提供のgDNAサンプルから、Human All Exon V6 Kitにてターゲット領域をエンリッチして、自動化装置を用いてライブラリを調製し、NovaSeq/PE150のシーケンス方法で解析を行います。

以下は標準解析の解析内容です。

参照ゲノムと照合してマッピングを行い、単塩基置換の変異（SNP）、塩基挿入または欠損による遺伝的変異（Indel）の候補領域を検出します。同一患者様由来の腫瘍-正常のペアサンプルの場合、ソマチック単塩基置換の変異（SNP）、塩基挿入または欠損による遺伝的変異（Indel）、コピー数変異（Copy Number Variations: CNVs）の検出の解析も可能です。

ご質問やデモのご依頼など、お気軽にご相談ください。


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