# 概要
全エクソームシーケンス解析では、ゲノム上のタンパク質をコードするエクソン領域（エクソーム）を選択的にキャプチャーし、効率的に解析することができます。疾患を引き起こす多くの変異はヒトゲノムの2%に満たないエクソン領域に位置することが知られており、全エクソームシーケンス解析を行うことで疾患に関わる遺伝子変異の情報を効率的かつ低コストで取得することができます。

【使用試薬】

SureSelect XT Human All Exon V6

SureSelect XT Human All Exon V7

【使用機器】

NovaSeq 6000、NextSeq 500 （Illumina社）

【データ解析】

①体細胞遺伝子変異解析

②薬剤選択情報

　・体細胞遺伝子変異解析

　・ミスマッチ修復遺伝子における遺伝子変異

　・遺伝子変異に対応する分子標的薬の情報

ご指定がない場合は、シーケンス報告書及びシーケンス結果のみご報告いたします。

上記以外も柔軟にご対応させていただきます。詳細はお問い合わせください。


# 保有機種
全ての試験をNovaseq6000を使用して行います。


# 概要
Human Exome Sequencing では、エキソンを効率的にキャプチャーし、遺伝子翻訳領域および UTR を選択的にシーケンシングします。（一部動物も可。）

Targeted Sequencing では、目的の領域をキャプチャーできる Customized Kit を製作してシーケンシングします。


# サービス概要
全エクソームシーケンス解析（WES）は全ゲノムシーケンス解析に比べて高い簡便性と費用対効果を特徴とし、様々な研究に幅広く応用されています。BGIは、世界中各地で長年にわたり専門的なエクソームシーケンス解析サービスを行ってきました。ヒトや動物（げっ歯類やサル）の研究を支援するほか、小規模および大規模な臨床試験や医薬品開発プロジェクトに貢献していました。

BGIはシーケンシングに加えて、お客様の特定の研究ニーズに合わせて、標準またはカスタムのバイオインフォマティクスサービスを提供しています。


# 概要
生物ゲノムの多様性に迫る。多様な変異の種類もワンストップで。

変異検出（Resequencing）、遺伝子情報のアノテーションを行います。ヒトサンプルの場合は、各種SNPデータベースの情報も追加します。変異の種類はSNVとshort indel のほか、構造変異（SV）やコピー数多系（CNV）もお任せください。


# cfDNAやFFPE DNAライブラリー調製に対応
xGen cfDNA & FFPE DNA Library Prep MC Kit v2は、分解されたサンプルを使用する次のような多くの研究アプリケーションに適した次世代シーケンス（NGS）ライブラリーを生成します。



①SNPの低頻度の体細胞変異の識別

②挿入/削除（インデル）

③遺伝性生殖細胞系列SNPおよびインデルの識別

④全ゲノムシーケンス（WGS）


# サービスの概要
1.サンプルのクオリティーチェック*

2.SureSelect, TruSeqを用いたエクソン領域の濃縮*

3.シーケンスライブラリー調整*

4.シーケンス*

5.バイオインフォマティクス解析



*は弊社提携海外企業にて実施します。



<バイオインフォマティクス解析>

●データ解析内容1（一般検体向け） 

・変異検出解析 (SNP/InDel)

・充実したアノテーション情報 (タンパク質影響予測, ClinVar, ExACなど) 付加



●データ解析内容2 (日本人検体向け)

・2種類の代表的なパイプライン (GATK-liteおよびFreebayes) による精度の高い変異検出 (SNP/InDel) 

・タンパク質にインパクトを与える変異とアレル頻度情報による

  変異の絞り込み

・京都大学HGVDの日本人のアレル頻度情報を付加

・弊社取得の日本人高齢健常コントロール8検体を加えた解析を実施


# サービス概要
ゲノム上のタンパク質に転写・翻訳される領域「エクソン」を限定的に回収し、シーケンス・解析する手法です。エクソンに対して特異的なプローブを用いることで、エクソン領域のみを回収してシーケンスを行います。



　ホールゲノム解析と比べて取得データ量を抑えることで、低コストに解析できる点がメリットになります。ガン組織の解析などの厚みのあるデータが必要な場合に、有効な手法になります。


# サービス概要
ネオアンチゲン（Neoantigen）とは、がん細胞特異的な遺伝子変異に由来する新規抗原のことです。GI-NeoTMは、高精度の腫瘍新生抗原同定分析、全エクソンシーケンスおよびトランスクリプトーム解析を組み合わせ、がん患者さんから収集した正常組織と腫瘍組織を用いて全エクソンシーケンスおよびトランスクリプトームシーケンス解析を実行することで、免疫腫瘍学研究のためのワンストップ新生抗原同定および包括的な腫瘍突然変異解析を提供することができます。


# 保有機種
Miseqシリーズから、上位機種であるHiseq Xシリーズ、最新機種のNovaSeq6000を保有。また、Pacific Biosciences社のPacBio Sequel Systemを所有しております。

PacBioシーケンス

特長

・従来のシーケンサーと比較し、圧倒的に長いリード (最大60kbp)が取得可能

・ライブラリー作製時にPCRを行わないため、GCバイアスの影響がない

・超ロングロード解析により、リピート領域全体を決定することが可能


# Dovetail社独自技術
【発展型Hi-CでTAD, Loopなどの構造を捕捉し、3次元クロマチン構造の解析を可能にします】



サンプルを送付するだけで、MNaseによるクロマチン断片化で配列に依存せず、最高の解像度でゲノム全体のクロマチンコンタクトの検出が可能なMicro-C、それにさらにChIP-seqを組み合わせたHiChIP MNaseを用いたエピジェネティクス3次元クロマチン構造解析データを得ることが可能な受託解析サービスです。

Micro-Cでは目的の解像度に応じてTADまたはループコールから、HiChIP MNaseでは抗体をCTCF, H3K4me3, H3K27ac, IgGから選択可能です（2021年4月現在）。


受託カタログ

Exomeサービス一覧

Veritas社の次世代シーケンス

エクソーム／ターゲットシーケンシング

DNBSEQ™による全エクソームシーケンス解析（WES）

Reseq解析

xGen cfDNA & FFPE DNA Library Preparation Kit

エクソーム解析

エクソーム解析

ネオアンチゲン予測解析

AnnoRoad社の次世代シーケンス受託サービス

エピジェネティクス3次元クロマチン構造解析サービス Dovetail Genomics®