# 保有機種
全ての試験をNovaseq6000を使用して行います。


# サービス概要
全エクソームシーケンス解析（WES）は全ゲノムシーケンス解析に比べて高い簡便性と費用対効果を特徴とし、様々な研究に幅広く応用されています。BGIは、世界中各地で長年にわたり専門的なエクソームシーケンス解析サービスを行ってきました。ヒトや動物（げっ歯類やサル）の研究を支援するほか、小規模および大規模な臨床試験や医薬品開発プロジェクトに貢献していました。

BGIはシーケンシングに加えて、お客様の特定の研究ニーズに合わせて、標準またはカスタムのバイオインフォマティクスサービスを提供しています。


# 概要
生物ゲノムの多様性に迫る。多様な変異の種類もワンストップで。

変異検出（Resequencing）、遺伝子情報のアノテーションを行います。ヒトサンプルの場合は、各種SNPデータベースの情報も追加します。変異の種類はSNVとshort indel のほか、構造変異（SV）やコピー数多系（CNV）もお任せください。


# サービス内容
ヒト/マウス検体のゲノムの全エクソン領域を濃縮して低価格かつ迅速に解析します。ヒト・マウスに適用可能です。

■受託解析プラン

・生データプラン

シーケンスにより取得したfastqデータ（生データ）のみを納品します。

・ベーシック解析プラン

基本解析を実施するプランです。種々の描画により、個別サンプル間のばらつきをスピーディに俯瞰頂けます。

・スタンダード解析プラン

ベーシックプランの解析内容に加え、ご希望の解析をオプションでお選びいただき実施するプランです。

・オーダーメイド解析プラン

ご研究目的やご要望の図版、参考文献等に応じて、標準サービスメニュー外のカスタム解析を実施します。解析目的・内容の擦り合わせのため、原則としてご依頼前に当社研究員とのWebミーティングが必要です。

【ご依頼方法】

以下の情報とともに、お問い合わせください。

(1) 解析対象の生物種

(2) サンプル数

(3) 受託解析プラン（生データ／ベーシック／スタンダード／オーダーメイド）


# cfDNAやFFPE DNAライブラリー調製に対応
xGen cfDNA & FFPE DNA Library Prep MC Kit v2は、分解されたサンプルを使用する次のような多くの研究アプリケーションに適した次世代シーケンス（NGS）ライブラリーを生成します。



①SNPの低頻度の体細胞変異の識別

②挿入/削除（インデル）

③遺伝性生殖細胞系列SNPおよびインデルの識別

④全ゲノムシーケンス（WGS）


# サービスの概要
1.サンプルのクオリティーチェック*

2.SureSelect, TruSeqを用いたエクソン領域の濃縮*

3.シーケンスライブラリー調整*

4.シーケンス*

5.バイオインフォマティクス解析



*は弊社提携海外企業にて実施します。



<バイオインフォマティクス解析>

●データ解析内容1（一般検体向け） 

・変異検出解析 (SNP/InDel)

・充実したアノテーション情報 (タンパク質影響予測, ClinVar, ExACなど) 付加



●データ解析内容2 (日本人検体向け)

・2種類の代表的なパイプライン (GATK-liteおよびFreebayes) による精度の高い変異検出 (SNP/InDel) 

・タンパク質にインパクトを与える変異とアレル頻度情報による

  変異の絞り込み

・京都大学HGVDの日本人のアレル頻度情報を付加

・弊社取得の日本人高齢健常コントロール8検体を加えた解析を実施


# サービス概要
ネオアンチゲン（Neoantigen）とは、がん細胞特異的な遺伝子変異に由来する新規抗原のことです。GI-NeoTMは、高精度の腫瘍新生抗原同定分析、全エクソンシーケンスおよびトランスクリプトーム解析を組み合わせ、がん患者さんから収集した正常組織と腫瘍組織を用いて全エクソンシーケンスおよびトランスクリプトームシーケンス解析を実行することで、免疫腫瘍学研究のためのワンストップ新生抗原同定および包括的な腫瘍突然変異解析を提供することができます。


# 保有機種
Miseqシリーズから、上位機種であるHiseq Xシリーズ、最新機種のNovaSeq6000を保有。また、Pacific Biosciences社のPacBio Sequel Systemを所有しております。

PacBioシーケンス

特長

・従来のシーケンサーと比較し、圧倒的に長いリード (最大60kbp)が取得可能

・ライブラリー作製時にPCRを行わないため、GCバイアスの影響がない

・超ロングロード解析により、リピート領域全体を決定することが可能


# Dovetail社独自技術
【発展型Hi-CでTAD, Loopなどの構造を捕捉し、3次元クロマチン構造の解析を可能にします】



サンプルを送付するだけで、MNaseによるクロマチン断片化で配列に依存せず、最高の解像度でゲノム全体のクロマチンコンタクトの検出が可能なMicro-C、それにさらにChIP-seqを組み合わせたHiChIP MNaseを用いたエピジェネティクス3次元クロマチン構造解析データを得ることが可能な受託解析サービスです。

Micro-Cでは目的の解像度に応じてTADまたはループコールから、HiChIP MNaseでは抗体をCTCF, H3K4me3, H3K27ac, IgGから選択可能です（2021年4月現在）。


# 解析概要
ゲノムからエクソン領域を濃縮し、次世代シーケンサー(NGS) により塩基配列を決定します。得られたリード配列を参照配列にマッピングした後、SNVを検出し、アノテーションの付与を行います。複数サンプルの場合はサンプル間比較用のリストを作成します。

エクソン領域濃縮キット

　・SureSelect All Exon（Agilent Technologies社）

実績のあるAgilent technologies社のSureSelect All Exonを使用したサービスです。



パネル名

　SureSelect Human All Exon V6	

　SureSelect Human All Exon V6 + UTR	

　SureSelect Human All Exon V7	

　SureSelect Human All Exon V8	

　SureSelect Mouse All Exon	



　・Twist Exome（Twist Bioscience社）

Twist Bioscience社のエクソーム用パネルを使用したサービスです。最適化された高品質の二本鎖DNAプローブを使用することで、より均一なカバレッジを持つデータが取得でき、シーケンス効率の向上とコストの削減が可能になりました。

パネル名

　Human Core Exome + RefSeq　または　Comprehensive Exome


受託カタログ

Exomeサービス一覧

Veritas社の次世代シーケンス

DNBSEQ™による全エクソームシーケンス解析（WES）

WES遺伝性変異解析

WES（全エクソームシーケンス）受託解析サービス

xGen cfDNA & FFPE DNA Library Preparation Kit

エクソーム解析

ネオアンチゲン予測解析

AnnoRoad社の次世代シーケンス受託サービス

エピジェネティクス3次元クロマチン構造解析サービス Dovetail Genomics®

Exome Sequencing